Jag minns den lilla bilden. Bekräftelsen. ”Ja! Det är ett barn i din mage.” Lyckan. Jag minns skräcken under andra ultraljudet, skakningen. ”Hon har bara hicka. Hon mår bra och växer fint.” Lättnaden.
Här börjar svårigheterna med fosterdiagnostik. Infallsvinkeln. Jag var där för att begripa att det var sant – att jag skulle bli mamma. Men barnmorskan var där för att kolla att allt var ok ur medicinsk synvinkel. Visst hade jag tänkt tanken: ”Hoppas hon är frisk.” Men tanken var så skrämmande, så den städade jag bort.
– Vi erbjuder i dag kostnadsfri fosterdiagnostik inom den offentliga vården, konstaterar Charlotta Ingvoldstad Malmgren som är genetisk vägledare vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. Men är ett erbjudande någonting neutralt?
Jag funderar på paketet med böcker och prylar som jag lockats att köpa via ett erbjudande. Och det finstilta under. Vad stod där? Har jag kanske lovat köpa fler paket och inte bara det första?
Charlotta Ingvoldstad Malmgren är genetisk vägledare vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. Hon är också initiativtagare till SNIF, Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik. Hon var en av talarna på FDUV:s etikseminarium Rätt till (ett gott) liv om fosterdiagnostik, människosyn och människovärde 26.10 på Hanaholmen.
Informationen som saknas
Vad är då det finstilta under erbjudandet om fosterdiagnostik? Inte ens det finstilta, utan det outtalade. Det som borde diskuteras ur olika synvinklar: Inser du att erbjudandet kan medföra att du ställs inför beslutet att välja bort ditt barn eller inte? Vill du ha den valmöjligheten? Har du kunskap nog för att fatta rätt beslut?
Charlotta berättar att hon läste klinisk genetik under sin tredje graviditet. Ju mer information hon fick, desto säkrare blev hon.
– Jag valde bort fosterdiagnostiken. Kromosomavvikelserna som det screenades för kändes inte som en stor deal. Och jag ville inte ställas inför ett beslut.
Föräldrarna får inte i dag den information de behöver för att kunna göra ett informerat val.
En svensk undersökning (Ternby et al. 2015) visar att 25 procent av de som valde att göra det som kallas KUB i Sverige, kombinationen av ultraljud och ett biokemiskt test, endast gjorde det för att de tyckte att de borde.
– Problemet i dag är att föräldrarna inte får den information de behöver för att kunna göra ett informerat val.
Charlotta konstaterar att vårdpersonalen i dag rutinmässigt ger information om testmetoderna, om risker och pålitlighet. Däremot diskuteras inte målet med undersökningarna och valet föräldrarna kan komma att ställas inför. Informationen om vad det innebär att ha ett barn med en funktionsnedsättning uteblir. Likaså den etiska diskussionen.
Som genetisk vägledare vill hon se informationen komma i flera steg. Före undersökningarna gäller det att öppna för reflektion. Då är det ännu för tidigt för mer information. Enligt Charlotta måste ett djupare samtal ingå i rutinerna. Det får inte vara för lätt att välja bort det.
Screenar vi för rätta tillstånd?
I dag erbjuds mödrar i Finland fosterscreening främst för trisomi 21, Downs syndrom. Varför? Det är den vanligaste kromosomavvikelsen och den första man lärde sig upptäcka då fosterdiagnostiken började utvecklas under 60- och 70‑talen.
Då var den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom omkring 30 år. På en generation har medellivslängden nästan fördubblats. Eventuella hjärtfel som tidigare var livshotande kan i dag oftast opereras. Men framför allt har samhället blivit öppnare och livskvaliteten stigit. Downs syndrom innebär inte längre isolering, utan dagis, närskola, stöd, vänner och sysselsättning. Är det alltså fortfarande relevant att testa gravida kvinnor för Downs?
Det nya NIPT-testet aktualiserar debatten om vad vi ska mäta, varför och vem som ska få besluta det. Med NIPT blir det lätt och riskfritt att mäta sannolikheten att fostret har en specifik kromosomavvikelse; det är bara fråga om ett enkelt blodprov. Testet är rätt tillförlitligt, men för att vara pålitligt behövs också ett fostervattens- eller moderkaksprov.
I dag används NIPT främst för de vanligaste kromosomavvikelserna, trisomi 13, 18 och 21, ibland också för en analys av könskromosomerna. Men vetenskapen utvecklas och samma metod kommer troligen i framtiden att göra det möjligt att analysera fostrets hela arvsmassa och sannolikheten för myriader av olika tillstånd. Vad ska vi då leta efter?
Borde fosterdiagnostik alls erbjudas inom den offentliga vården? Och vad händer om enbart privata företag erbjuder fosterdiagnostik? Redogör en bilförsäljare om nackdelarna med att ha bil när han försöker sälja en? Bland annat dessa frågor ställde Charlotta Ingvoldstad Malmgren på FDUV:s etikseminarium Rätt till (ett gott) liv.
Vem ska bestämma?
Ska vi leta efter tillstånd som vi inte klarar av att åtgärda medicinskt i dag, tillstånd som kostar samhället orimligt mycket eller tillstånd som medför en sänkt livskvalitet för barnet eller familjen? Och vad är det och vem ska få avgöra det? Kan man kasta bördan på föräldrarna som ska fatta beslutet om vad de absolut inte vill att deras barn ska ha och därefter tvingas de sitta och väga sannolikheter mot varandra?
Tanken bakom fosterdiagnostik är att den ska hjälpa föräldrarna, och i grunden de gravida kvinnorna, att själva fatta ett beslut. Hur ska någon kunna fatta ett informerat beslut om någonting som är så enormt? Eller ska vi överlåta beslutet till myndigheterna och samtidigt säga adjö till kvinnans självbestämmande?
Ju mer man tänker, desto svårare känns besluten kring fosterdiagnostik. Men under seminariet erbjuder en förälder till ett barn med Downs syndrom, Mark Niemi, en lugnande tanke.
– Det att vi fick reda på att vårt barn har Downs syndrom redan under graviditeten gav oss tid att förbereda oss. När han föddes var vi redo att ta emot honom med öppna armar.
Om motivet med fosterdiagnostik är att värna om mamman och fostret, upptäcka eventuella medicinska problem tidigt, åtgärda eller vara förberedd för svårigheter under och efter förlossningen, så behövs diagnostiken. Kan diagnostiken samtidigt lugna eller förbereda de oroliga föräldrarna så fyller den fortfarande en viktig funktion.
Text: Henrika Mercadante
Foto: Sofia Jernström
Artikeln ingår i tidningen Gemenskap & påverkan GP 4/2018.
Läs och artikeln "Ett modigt beslut— i dag sprider Mio glädje